萨摩耶病是什么？
是一种少见的遗传性代谢障碍疾病.由犬类基因组中编码琥珀酰辅酶A缩合酶（SCAD）的基因发生突变而造成的一种常染色体隐性遗传病，主要影响脂肪代谢。 1989年，日本学者Sawada等首先报道本病，并以其英文名称“Seahorse”作为本病的别称。随后，该病在美国也被确定为一种常见的遗传变异，并被命名为Seahorse 病；而欧洲则将本病称为“Lathosterolosis”或“Ceruloplasminopathy I”。
目前，有关SDH基因和蛋白结构的研究结果表明，本病的发生主要是由于患者体内缺乏用于脂肪酸β-氧化和胆固醇生物合成的重要介质之一——2，3-二羟基丁二酰辅酶A(SBAD)所致。 SBAD是细胞内参与上述两个过程的关键中间体，在机体能量来源转换过程中起关键作用[1]。
它是由细胞色素P450还原酶系统中的SCAD基因所编码，属于脂加氧酶家族成员。正常状态下，SCAD基因表达水平很低，但在不饱和脂肪酸代谢过程中，这一基因的表达水平会迅速增加。一旦机体缺乏SMAD，就会限制脂肪酸和胆固醇的正常代谢，从而引发一系列临床症状。 在所有组织器官中，肝脏是产生和积聚SBAD的主要场所。当机体缺乏SBAD时，不仅会出现脂肪代谢紊乱，导致脂质沉积于肝细胞内形成脂肪肝，而且血液中胆盐浓度也会降低，从而对消化道黏膜产生不良影响，引起呕吐、腹泻和厌食等症状。由于脂肪不能有效被利用以产生热量，因此患者还常常出现体温过低、倦怠、乏力、嗜睡和反应迟钝等症状，严重时可能发生昏迷。
除了脂肪代谢异常外，缺乏SBAD的患者还可能因血液中胆盐含量下降，影响肠道对钙的吸收，从而导致骨骼生长停止和发育迟缓。对于正处于生长发育阶段的婴幼儿和青少年，若治疗不及时，有可能留下终身残疾。 对SDH缺乏症患者的早期诊断并进行有效干预，对于防止患儿神经系统损害和骨骼发育不良至关重要。
还有研究者们试图从遗传学的角度寻找本病患者的相关基因位点，以期发现新的致病基因，并进一步探索本病的发病机制。然而，这些研究的结果至今尚不统一，遗传学因素在本病的发生中所起的作用尚有待进一步证实。